GSD-IV
La glicogenosi è una malattia ereditaria

 La Glicogenosi del tipo IV è una malattia monogenica, dei Gatti Norvegesi delle Foreste, trasmessa secondo un meccanismo autosomico recessivo. L'indagine sul DNA dà una risposta tra le tre situazioni seguente:

 
Risultato dell' analisi del DNA
Il gatto è
Situazione genetica
Sviluppa la malattia ?
Trasmette una copia
difettosa del gene GBE1
alla sua discendenza?
Omozigote
normale
Sano
2 coppie normali del
gene GBE1
NO
NO
Eterozigote
Portatore
sano (carrier)
1 coppia normale ed
1 coppia difettosa del
gene GBE1
NO
SI
Al 50 % della
discendenza
Omozigote
mutato
Affetto
2 coppie difettose del
gene GBE1
SI
Mortalità prenatale,
sopravvivenza possibile
fino a 15 mesi
Riproduzione impossibile
 


 ACCOPPIAMENTI DI GATTI OMOZIGOTI E ETEROZIGOTI
PER QUANTO RIGUARDA LA GSD-IV

omozigote normale
+
omozigote normale
eterozigote
+
omozigote normale
eterozigote
+
eterozigote
omozigote mutato
+
omozigote mutato
Due genitori sani

non daranno mai origine a cuccioli
portatori o malati

ma solo a
figli SANI
1 genitore portatore sano (detto anche "carrier")
+
1 genitore SANO
=
50% della cucciolata sarà di cuccioli "carrier"

50% della cucciolata sarà di cuccioli SANI
Due genitori portatori sani ("carrier")
=
25% della cucciolata sarà di cuccioli figli SANI
50% della cucciolata sarà di cuccioli portatori sani ("carrier")
25% della cucciolata sarà di cuccioli malati
Due genitori malati daranno vita a una cucciolata
al 100% malata.

Ma gatti malatti non sono in grado di riprodursi. Anche se, potendo vivere fino a 15 mesi, eventualmente, può succedere un accoppiamento.

Nella forma più corrente, i gattini muoiono alla nascita o poco dopo perché sono incapaci di produrre abbastanza glucosio necessario alla nascita ed alle prime ore di vita

 
L'analisi GSD-IV: un test affidabile e convalidato

L'analisi GSD-IV si basa sull'individuazione di una mutazione del gene GBE1. Il Dr. John Fyfe, dell'Università di Michigan (Stati Uniti) ha identificato il gene e le mutazioni impiegate in questa malattia (Fyfe et al. 2007). In collaborazione con il Dr. John Fyfe, il Laboratorio ANTAGENE (Francia) ha sviluppato il test genetico e l'ha convalidato su Norvegesi portatori ed affetti di Glicogenosi del tipo IV.

La frequenza di portatori di questa malattia negli Stati Uniti è di circa il 15%. Attualmente, il laboratorio ANTAGENE calcola la frequenza degli eterozigoti (portatori sani) in 12,2% della popolazione europea (settembre 2007).

Il test del DNA è affidabile, facile da realizzare (grazie ad un semplice striscio via orale), realizzabile purché l'animale sia identificato (microchip o tatuaggio) ed effettuato solo una volta nella vita del gatto.

Si raccomanda di testare i gatti provenienti dalle "famiglie" (linee di sangue) più particolarmente toccate da questa malattia, e di testare i riproduttori ricercati e/o che si riproducono molto, allo scopo di impedire la propagazione esponenziale di questa malattia nella razza.


Informazioni Antagene

 Con una semplice richiesta, i kit di prelievo vengono inviati. Il prelievo con striscio via orale deve, dunque, essere realizzato ed autenticato dal veterinario, allo scopo di rilasciare un certificato genetico. Di seguito, il prelievo dev'essere inviato al laboratorio ANTAGENE. Per maggiori informazioni sulle nostre prestazioni: www.antagene.com

ANTAGENE - LABORATORIO DI ANALISI E DI RICERCA IN GENOMICA ANIMALE
Immeuble Le Meltem - 2, allée des Séquoias - 69760 Limonest - France
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